17 апреля - Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии — международный день, который отмечается по всей планете ежегодно, 17 апреля.
«Всемирный день гемофилии» призван привлечь внимание мировой общественности к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией.

Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.

В мире в настоящее время насчитывается более 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин) больных гемофилией. В мировой истории самой известной носительницей гемофилии была английская королева Виктория. Болел гемофилией сын российского царя Николая II царевич Алексей.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это группа наследственных заболеваний, при которых нарушен процесс свертывания (коагуляции).

Обычно гемофилией страдают мужчины (наследственное заболевание, связанное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Причины гемофилии

Гемофилия вызвана мутациями в генах Х-хромасомы. Гены кодируют белки (факторы крови), необходимые для свертываемости крови (образованию фибрина). Когда факторы крови отсутствует или их количество недостаточно, свертываемость нарушается и кровотечение продолжается.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классификация гемофилии:

• классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания;
• гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора;
• гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови.

Симптомы гемофилии

Пациенты с легкой гемофилией могут не иметь никаких симптомов, пока не возникнут повреждения кожи или тканей, в результате чего наблюдается более длительное кровотечение. У людей с гемофилией умеренной тяжести симптомы могут наблюдаться на ранней стадии заболевания: кровоточивость при инвазивных вмешательствах (инъекциях, операциях, удалении зуба), гематурии, гемаартрозы. У детей легко возникают синяки, могут наблюдаться признаки внутренних кровотечений.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

Диагностика гемофилии

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика также включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Лечение: Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

В настоящее время, люди страдающие гемофилией, при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.